Muchos y variados son los rasgos físicos y signos clínicos que identifican al síndrome de Pitt-Hopkins, la rareza que ha marcado al 18 de septiembre como su Día más Internacional.
Múltiples anomalías y buena parte de ellas, congénitas. Así se presenta a grandes rasgos el síndrome de Pitt-Hopkins, un trastorno conocido sobre todo por el retraso cognitivo y del desarrollo que provoca en quienes la sufren. Aprovechando que hoy, 18 de septiembre, es su Día Mundial, hablemos de esta rareza genética muy poco frecuente entre la población.
¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins?
Descrito por primera vez en 1978 tras la investigación de dos médicos, se trata de una condición genética que sigue un patrón autosómico dominante al heredarse. ¿Traducción? Que basta con que cada célula tenga una copia del gen alterado para que el trastorno haga acto de presencia.
Y es que el síndrome de Pitt-Hopkins debe su origen y sus causas a la eliminación, mutación, o deleción completa del gen TCF4, responsable de enviar las instrucciones con las que más tarde se genera una proteína especial, encargada de unirse a otro lote de proteínas para después unirse a regiones específicas del ADN, ayudando a controlar en el proceso la actividad de muchos otros genes.
Puede decirse, por tanto, que la proteína TCF4 es un factor de transcripción que influye, y mucho, en la maduración de las células, en la diferenciación celular, y en la apoptosis o autodestrucción de las propias células, y así lo señalan en esta enciclopedia médica.
De modo que un fallo o cambio en este gen implica una grave alteración en la lista de sus tareas, fomentando que dicho gen deje de funcionar correctamente, por un lado, y que la actividad de los genes a los que está unido también empiecen a dar fallos; amén de causar que los signos del síndrome de Pitt-Hopkins hagan acto de presencia, perturbando el desarrollo del sistema nervioso.
Cabe decir, por otra parte, que esta enfermedad rara se produce en personas sin antecedentes familiares, mayoritariamente, siendo el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Hablamos, en suma, de una patología donde los afectados se hacen distinguir a ojos vista, debido a los rasgos faciales, básicamente, desde ojos hundidos y cejas delgadas, boca ancha con labios gruesos, orejas gruesas y en forma de copa, doble curva pronunciada en el labio superior y una nariz prominente con un puente elevado nasal… entre muchas otras peculiaridades.
Pero ¿cuáles son los síntomas propios del síndrome de Pitt-Hopkins?
Retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento, principalmente. Pero también es muy identificativo los rasgos faciales distintivos y la discapacidad intelectual, que suele oscilar de moderada a grave, según cada persona.
A esta lluvia de señales se suman asimismo algunas alteraciones del sueño y la miopía, el estreñimiento y las convulsiones, anomalías esqueléticas menores y síntomas del trastorno del espectro autista; amén de ciertos problemas respiratorios que van de la hiperventilación a la apnea o episodios en que se para de respirar.
Se dice, asimismo, que los bebés con esta patología presentan un desarrollo madurativo mas lento que otros niños sin PTHS, necesitando mas tiempo para avanzar en sus habilidades; que muestran cierto grado de deterioro mental, ya sea moderado o severo; y que muchos de ellos ni siquiera llegan a hablar, aunque sí son capaces de entender el lenguaje y a comunicarse solo con los gestos.
De igual forma, la gente con síndrome de Pitt-Hopkins suelen tener a veces cambios en el tono muscular y/o epilepsia infantil, movimientos repetitivos y un patrón anormal de respiración, estreñimiento crónico y escoliosis en la columna, problemas de crecimiento y anormalidades en los pies, e incluso vivir o bien en un estado aparente de continua alegría o experimentar muchos problemas de conducta y ansiedad.
¿Cuál es el tratamiento y diagnóstico del síndrome de Pitt-Hopkins?
La llegada de la nueva tecnología ha supuesto un antes y un después en el método de diagnóstico de esta enfermedad, pasando de la tradicional costumbre de fijarse en la historia médica del paciente y someterle a un examen físico, únicamente, hasta recurrir recientemente a diversos identificativos genéticos como la muestra de sangre o la secuenciación, dejando atrás eso sí todo intento de análisis cromosómico.
En cuanto al tratamiento del síndrome de Pitt-Hopkins, se dice, asimismo, que la terapia de este síndrome está orientado sobre todo en la sintomatología específica que muestre cada paciente. Así, tanto la terapia física, ocupacional y del habla constituyen unos buenos auxilios profesionales de cara a esta dolencia, más cuando han mostrado ser capaces de mejorar la hipotonía y los problemas del lenguaje.
Y otro tanto ocurre con la neurología, prescrita para las convulsiones; con la fisioterapia, dispensada para aquellos pacientes de PTHS con problemas en los pies o en la columna; y con los medicamentos para el reflujo, reservando la cirugía para los casos más severos.
