Síndrome de Prader-Willi, de la rareza a la obsesión

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Genético y turbulento, el síndrome de Prader-Willi es un trastorno común encuadrado en las enfermedades raras, esas patologías huérfanas de investigación.

Hoy, 30 de mayo, no solo es el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple. También es la fecha para conmemorar, concienciar, hablar, visibilizar y divulgar todo lo conocido sobre el Síndrome de Prader-Willi (SPW), una enfermedad rara que convierte la comida en una incontrolable obsesión, y de la que ya hemos hablado en otra ocasión, pero que hoy exige un zoom más detallado a sus peculiaridades y dolencias.

Descubierto a mediados del siglo XX por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, el síndrome de Prader-Willi tiene un cuadro clínico bastante característico, desde la obesidad y la talla baja, por ejemplo, hasta hipotonía y manos y pies pequeños, por no hablar de alteraciones en el aprendizaje. Pero vayamos paso a paso y definamos primero a esta enfermedad rara.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

Se trata de un trastorno genético multisistémico y poco frecuente, que se origina por una anomalía en el cromosoma 15, el mismo que influye en la regulación del hipotálamo; una dolencia que genera deficiencia en la expresión de los genes, para ser exactos, y que provoca problemas físicos a sus pacientes, debido fundamentalmente al estilo de su afección, amén de plantearles una serie de dificultades mentales y conductuales.

Hablamos, pues, de una precaria condición de salud que altera genéticamente al sistema nervioso central, adoptando la forma de una disfunción en el hipotálamo. ¿Y por qué es importante y delimitante esta afección? Debido a que trastorna directamente a la región cerebral encargada de regular varios ciclos corporales, mientras regula la temperatura corporal, controla el apetito, produce la secreción de hormonas, y estimula la producción de hormonas del crecimiento, incitando así al cuerpo a desarrollarse.

Por ahora no existe una cura que sane este trastorno. Un desamparo de curación que implica tomar hormonas sexuales y de crecimiento, eso sí, hacer mucho ejercicio físico y estar sometido a una terapia conductual y a una regular asistencia nutricional para combatir el influjo de sus afectaciones, con el fin de ayudar al cuerpo a generar masa muscular, por un lado, y controlar el peso físico, por otra parte.

En la lista de tratamientos posibles de esta enfermedad rara también figura recibir cuidados especiales, continuamente, y someterse a una inquebrantable supervisión por lo que resta de vida.

¿Cuáles son los síntomas principales de esta patología?

Conocida también como la enfermedad de los mil síntomas, por la disparidad de señales que presenta, básicamente, el síndrome de Prader-Willi es una enfermedad que durante su efeméride pone el dedo en la llaga en la importancia de mejorar la sospecha y el diagnóstico oportuno que lo combata a ojos experto, así como incitar a capacitar a los sanitarios respecto a la gran relevancia de aplicar una detección precoz de la patología, lo que implica reconocer los síntomas y signos de sospecha que presenta cualquiera de sus pacientes nada más nacer.

Vestido siempre de naranja, el color con el que ilumina la fecha de su conmemoración, el síndrome de Prader-Willi suele manifestarse durante los primeros años de vida, variando según la persona, siendo señales que además no permanecen inmutables con el paso del tiempo. Es más, suelen cambiar gradualmente desde la infancia hasta la adultez.

Así, esta enfermedad ocasiona en quien lo padece una disminución de la fuerza muscular, obesidad, bajos niveles de hormonas sexuales, baja estatura, discapacidad intelectual y una sensación constante de hambre que inicia en torno a los dos años de vida, ya que la parte del cerebro que controla tanto la saciedad como el hambre no funciona correctamente, empujando a los pacientes con SPW a comer de manera excesiva.

De esta forma, a los bebés con esta patología se los reconoce porque tienden a reunir tejidos flojos en su organismo, mostrar poca fuerza muscular y, más preocupante aún, manifestar serias dificultades para succionar y, por consiguiente, también para mamar y alimentarse. Pero también muestran Rasgos faciales distintivos, desde ojos con forma de almendra hasta un labio superior fino o un estrechamiento de la cabeza a la altura de las sienes.

Los niños, por su parte, pueden tener testículos no descendidos y un clítoris pequeño, aspectos que más adelante se convierten en órganos sexuales poco desarrollados, pubertad tardía, esterilidad y pocas o nulas hormonas sexuales. Además, conforme van creciendo van desarrollando otros signos diferentes.

¿Como cuáles? Baja estatura, escoliosis o curvatura de la columna vertebral; hiperfagia o incapacidad de saciarse, aumento de peso, habilidades motoras deficientes, deterioro cognitivo, problemas de razonamiento y de conducta, retraso del desarrollo motor, mala articulación de palabras, trastornos del sueño, y una leve discapacidad mental que se refleja también en el aprendizaje.

Decir, por último, que el síndrome de Prader-Willi tiene una incidencia muy baja entre la población, tanto que apenas afecta a una de cada 20.000/25.000 personas nacidas vivas en todo el mundo, según estimaciones de su asociación nacional; la cual calcula que 3.000 de ellos, aproximadamente, residen actualmente en España.

El síndrome de Prader-Willi requiere un control cuidadoso; de hecho, la mejor manera de controlarlo es a base de enfoque de equipo donde participen varios especialistas que ayuden a la persona afectada a controlar los síntomas de este complejo trastorno, reduciendo así el riesgo de acabar afrontando otras complicaciones en el futuro. Un cuidado que cimenta, por tanto, la mejora de su calidad de vida.

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