Genético y hereditario, el síndrome de Treacher Collins se halla en el V cromosoma y causa una discapacidad auditiva. ¿Pero en qué consiste y cómo se trata?

Cada 28 de mayo se conmemora a nivel internacional el Día Mundial del Síndrome de Treacher Collins, una efeméride pensada para poner el dedo en la llaga que casi invisibiliza la enfermedad, llamando con su celebración al entendimiento social y al respaldo y aumento de las investigaciones científicas.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

Caracterizado sobre todo por la presencia de anomalías en el normal desarrollo de los huesos craneales y en la estructura ósea facial, el síndrome de Treacher Collins causa una discapacidad auditiva nada más nacer, con casi una ausencia de dicho sentido, además de defectos físicos y muy visuales en la cara y la cabeza.

Incurable, siempre, genético las más de las veces, y hereditario de cuando en cuando, por lo que ya se presenta incluso antes de nacer, el síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara que encuentra su origen en una alteración genética del quinto cromosoma, precisamente el gen vinculado a la formación de los rasgos de la cara.

No obstante, los expertos señalanapunta que esta enfermedad rara y congénita a veces se da por cambios en uno de tres genes, el POLR1C o POLR1D o el TCOF1, variando de gravedad según cada persona, regalando en todos ellos una discapacidad sensorial y física.

Conocido también bajo los nombres de disostosis mandibulofacial o como síndrome de Treacher-Franceschetti, se dice que el síndrome de Treacher Collins cuenta con unos pacientes fácilmente reconocibles a ojo médico. ¿Y por qué? Debido a que la anormal estructura ósea facial los delata, por no hablar de esa pérdida de audición manifestada en la mayoría de las ocasiones, azuzada por una rareza en el oído medio y externo; sí, en los mismos que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas.

En cualquier caso, el índice de incidencia de esta enfermedad es bastante bajo, ya que apenas se da en uno de cada 10.000 personas. Y se dice que es hereditaria porque hay una probabilidad del 50 por ciento de que un hijo nazca con ella cuando uno de los genitores la padece, siendo posible, aunque menos frecuente, su manifestación en recién nacidos con padres que no tienen la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas más habituales del síndrome de Treacher Collins?

La pérdida de audición, como ya hemos señalado, y estructura ósea anormal de la cara, manifestada de diversas formas, si bien siempre lo hacen en el mismo campo facial, con crecimiento anómalo de orejas, ojos, mandíbula y demás rasgos.

Desde un paladar hendido y una nariz y boca grande, por ejemplo, hasta un defecto en el párpado inferior o una mandíbula pequeña e inclinada; sin olvidar un vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas, o unas orejas anormales o ausencia casi total de ellas, algo que también sucede con los pómulos.

¿Cómo se trata el síndrome de Treacher Collins?

Hablamos de una patología que si bien casi nunca altera la inteligencia de quien lo padezca, puede (y suele) provocar graves complicaciones, afectando con ello a la audición y a la visión, incluso al habla y a la alimentación.

Dentro del tratamiento de esta enfermedad, que puede dispensarse hasta cierto punto, por cierto, los grupos de apoyo como la Asociación Craneofacial Nacional de Estados Unidos, son una garantía segura de mejor aceptación y comprensión de la enfermedad; básicamente porque uno se rodea de personas, especialistas y padres e hijos que están pasando por la misma situación.

A su vez, la cirugía plástica suele ser una habitual recurrente, ya que llega a corregir ciertos defectos congénitos y a aliviar algunas de las anomalías físicas, mientras los audífonos palían muchas veces la discapacidad auditiva, garantizando así un mejor desarrollo escolar.

No son pocas las veces en que el síndrome de Treacher Collins se diagnostica antes incluso del nacimiento, gracias a que la ecografía puede mostrar la curvatura de la mandíbula, delatando así la enfermedad. Otras veces, en cambio, es preciso un examen clínico y echar mano de las pruebas genéticas, que ayudan a identificar los cambios exactos producidos en los genes, variaciones culpables de la afección.

¿Lo bueno del síndrome de Treacher Collins? Que no afecta ni a las expectativas ni al pronóstico de vida. Lo que significa que los niños aquejados de la patología suelen crecer hasta convertirse en adultos de inteligencia normal, generalmente, personas que tienen un buen desempeño en la sociedad.

Sí, a veces suceden complicaciones, por supuesto, como dificultades para ver, alimentarse o hablar y, por consiguiente, problemas a la hora de comunicarse y hacerse entender verbalmente; pero la asesoría profesional bien puede ayudar a las familias a captar estas complejidades y, con ello, a entender cómo cuidar a los niños, dispersándoles el mejor tratamiento terapéutico posible.

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!
Por favor ingrese su nombre aquí