Síndrome de Turner, una enfermedad rara que solo afecta a las mujeres

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El síndrome de Turner reconocido también bajo los nombres de ‘Síndrome 45,X y ‘Síndrome 45,X/46,XX’, el síndrome de Turner tiene al fucsia como su color característico, y fue identificado en 1938 por el doctor Henry Turner, o por lo menos su artículo descriptivo sobre el caso de siete niñas que compartían rasgos con esta sintomatología fue la primera publicación oficial de la que aún hoy se guardan registros de esta enfermedad.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Genético y cromosómico, se trata de un trastorno que obstaculiza el desarrollo normal de las niñas, sexo en el que se presenta, únicamente, debido a un cromosoma X ausente o incompleto, básicamente.

Una pérdida o alteración del cromosoma afectado que es absolutamente aleatorio, cabe recalcar, debido a problemas con el esperma o con el óvulo, a veces, o por alguna anomalía temprana en el desarrollo fetal.

Hablamos de una patología que despierta ciertos problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo normal de quienes la padecen; de ahí la importancia de detectar sus signos lo antes posible, a fin de mitigar o evitar las consecuencias negativas que desata, amén de concienciar su existencia entre el público general. Una bala de difusión y conciencia social disparada hacia los propios afectados, primeramente, enseñándoles las mejores pautas a seguir para alcanzar una mejor integración como pacientes de esta dolencia, cómo no.

Pese a ser una enfermedad genética, es decir, adquirida de nacimiento, el síndrome de Turner es inmune a los antecedentes familiares, o eso se dice; por lo que los padres que tengan un primer hijo con esta dolencia pueden tener un segundo sin la misma, siendo esto último lo más probable.

¿Cuáles son sus síntomas y signos más característicos?

Hay que aclarar, antes que nada, que no todas las niñas y mujeres que sufren este trastorno lo viven de igual forma; y es que esta enfermedad varía sus manifestaciones de un caso a otro, siendo poco evidente en algunas y un completo descaro en otras; pasando así de señales sutiles que se desarrollan lentamente y en silencio con el paso del tiempo, a perjudiciales y significativos, como es el caso de los defectos cardíacos.

Así, el síndrome de Turner cuelga al cuello de quien lo sufre (con manifestaciones activas) un pesado collar de rasgos peculiares bastante identificativos, que van de una baja estatura y una baja ubicación de las orejas, hasta manos y pies inflamados y una línea del cabello bajo en la espalda, por no hablar de presentar un inadecuado funcionamiento de los ovarios y un cuello corto repleto de pliegues entre los hombros y los laterales del cuello.

Como consecuencia de sufrir este trastorno, las pacientes con síndrome de Turner son infértiles, tal y como recalcan en esta enciclopedia médica; y además se exponen aún más a desarrollar diversos problemas de salud, las dificultades renales y la hipertensión arterial entre ellas, junto a las cataratas y la diabetes, la osteoporosis y las complicaciones en la tiroides.

Una batería de complicaciones a la que a veces también se suma la pérdida auditiva y ciertos problemas de visión, trastornos autoinmunitarios y dificultad de aprendizaje, infertilidad, complicaciones en el embarazo y problemas de salud mental.

Y aunque sigue sin existir una cura que sane esta enfermedad rara, diagnosticada en pruebas genéticas y prenatales, por cierto, y rastreada a veces en radiografías que estudien la edad ósea, sí se apuesta por una terapia que combata sus síntomas patológicos.

Es el caso de la hormona del crecimiento, por ejemplo, que ayuda a que las niñas nacidas con la enfermedad puedan alcanzar estaturas cercanas al promedio de su edad; o las técnicas de reproducción asistida, mismamente, capaces de ayudar a algunas pacientes (no a todas, ciertamente), a que consigan quedarse embarazadas.

Lo que sí ha quedado demostrado, en los menos de 100 años que lleva registrado este tormento, es que las pacientes obligadas a convivir con su influjo necesitan atención médica constante de varios especialistas, así como una atención médica adecuada y constantes controles regulares, a fin de permitirles vivir vidas lo más sanas e independientes posible.

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