Síndrome de Wolf-Hirschhorn, una rara discapacidad de nacimiento

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El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad genética con causas, síntomas, evolución y posible tratamiento que aquí analizamos.

Muchas son las patologías que engrosan la lista de enfermedades raras entre las raras, aunque probablemente ninguna comparable al síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), descubierto en 1961 por los doctores Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn, que más adelante cobró mayor relevancia, gracias a los trabajos del alemán Ulrich Wolf.

¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Entendido como una cromosomopatía con una serie de manifestaciones clínicas, se trata de un síndrome polimalformativo con signos constantes, generalmente, y síntomas muy cambiantes, encuadrados en un espectro que varía incluso entre los propios aquejados, y así lo explican en la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH).

Hablar de este síndrome implica, por tanto, aludir a un trastorno del desarrollo en que las convulsiones, los rasgos craneofaciales típicos y la hipotonía o disminución del tono muscular proporcionan una de sus cartas de presentación más físicas y visuales, seguida de una discapacidad intelectual, un atraso en el crecimiento pre y posnatal, y un retraso grave en el desarrollo psicomotor.

Infradiagnosticada incluso entre las enfermedades raras, esta patología afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos, según estimaciones, aunque cálculos más recientes señalan que tiene una ratio de afectación mucho mayor, en torno a 1 de cada 25.000 menores, con mayor propensión en el sexo femenino.

El consenso médico especializado coincide en que la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4 constituye la causa principal de la aparición de esta enfermedad; una deleción que, como mínimo, incluye a una parte de los genes LETM1 y WHSC1.

Investigaciones más recientes han descrito mutaciones puntuales en la secuencia del gen WHSC1; sin embargo, marcando a este gen como el candidato más responsable del fenotipo clásico que más veces da perfil en los casos positivos de este trastorno. Asimismo, otros estudios recogen que el gen FGFRL1 también desempeña un papel en el patrón de fallo facial.

En cuanto a su pronóstico, la bibliografía científica recoge que por ahora no existen datos concluyentes relacionados con la esperanza de vida de los pacientes de esta patología. En otras palabras, que son personas que bien pueden alcanzar la edad adulta, como no sobrevivir mucho tiempo y perecer antes, durante la infancia, debido a problemas inmunológicos, defectos del desarrollo o complicaciones cardiacas severas.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Una de las peculiaridades de esta enfermedad rara es que no tiene una sintomatología uniforme, si bien sus signos clínicos sí alcanzan a mostrar un patrón del que los especialistas se sirven para detectarla y, junto a un análisis cromosómico o molecular, diagnosticarla finalmente, ya sea en la etapa prenatal, con un análisis citogenético, o en la fase neonatal.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn no tiene cura, actualmente. Tanto es así que hasta carece de tratamiento médico específico, de momento. Por ello, tanto la fisioterapia, iniciada desde una edad temprana, como la logopedia y la terapia ocupacional, representan las mejores bazas profesionales para ayudar a las personas obligadas a convivir con él.

Un tratamiento sintomático que exige un seguimiento regular y un manejo multidisciplinar, lo que en la práctica significa un tratamiento aplicado en los efectos de las convulsiones, diversos programas de rehabilitación y terapias de alimentación; algunos, incluso, también reciben musicoterapia o terapia musical.

Ahora bien, la mayor parte de las personas aquejadas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn presentan un retraso mental que va de moderado a grave, según cada caso, así como convulsiones, microcefalia, una frente alta con un hueso ubicado sobre las órbitas y en el entrecejo, y un «casco de guerrero griego» o puente nasal amplio y continuo que llega hasta la frente.

Durante la infancia, la mayoría de los pacientes suelen presentar un significativo retraso en las habilidades motoras, desde sentarse o levantarse, por ejemplo, hasta echar a andar. Otros síntomas propios de esta enfermedad es la baja estatura, los defectos cardíacos graves, pliegues en las palmas, un desarrollo muscular deficiente, un paladar hendido, estrabismo, un labio leporino, retraso en el crecimiento, frecuentes dificultades en la alimentación, y una anomalía en manos, pies, pecho y columna vertebral.

El subdesarrollo o malformación de genitales y tracto urinario es otro síntoma característico de este trastorno genético, igual que orejas malformadas con pabellones auriculares escasamente desarrollados, cejas muy arqueadas, comisuras bucales hacia abajo, mandíbula demasiado corta con mentón pequeño, un acortamiento menor entre la nariz y el labio de arriba, un pliegue en el párpado superior que cubre la esquina interna del ojo, y el llamado hipertelorismo u ojos más grandes y más separados de lo habitual.

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