¿Sabe qué es la Fucosidosis? Le invitamos a apoyar a los profesionales y entidades que investigan esta EERR, empezando primero compartiendo esta información.
Rubén tiene 4 años y padece de Fucosidosis, una enfermedad rara de la que, desafortunadamente, poco se sabe en la actualidad. Por ello, desde Prensa Social queremos ayudarle a encontrar una respuesta profesional y sanitaria a su condición patológica. ¿Se suma? ¡Comparta por favor: #SmileForRuben!
Porque estudiar la Fucosidosis es apostar por un futuro con esperanza de vida
Empezamos haciendo un llamamiento de participación e investigación a todo aquel científico o entidad que o bien ya se haya adentrado en los conocimientos de esta enfermedad, por pequeño que haya sido el estudio en cuestión, o quieran enfocarse directamente en su investigación.
Si usted es un científico autorizado o entidad cualificada, o conoce alguna asociación o facultativo que cumpla con este perfil, le instamos a ponerse en contacto con la madre del pequeño Rubén en la dirección electrónica “vanesavivesl@gmail.com”, y/o con su doctor en el e-mail “aferjaen@telefonica.net”.
Y si usted ni es científico ni conoce ninguna entidad que pueda sumergirse en la iniciativa, no se preocupe, porque puede igualmente ayudar a la causa. ¿Cómo? Sencillo: compartiendo y difundiendo este caso, sin más; pues divulgándolo se puede llegar a más gente, se llama a más puertas y, cómo no, se contribuye con la búsqueda de investigadores que puedan trabajar en la Fucosidosis.
¿Qué se conoce por ahora de la fucosidosis?
Llamada también Alfa L fucosidasa, se trata de una enfermedad rara de transmisión autosómica recesiva, caracterizada por presentarse como un desorden de una enzima, es decir, una molécula orgánica con forma de proteína o ARN que, al más puro estilo de catalizador de reacciones químicas, tiende a acelerar la velocidad de reacción, determinando así el tipo de metabolismo de una célula.
La fucosidosis aparece, por tanto, cuando el desorden de una enzima desemboca en un menoscabo de la actividad de la fucosidasa, afectando de este modo al deterioro neurológico de quien lo padece.
En palabras de la Federación Española de Enfermedades Raras, la fucosidosis es «una enfermedad de depósito lisosomal muy rara perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis». ¿Traducción? Es una patología cuyo trastorno responde a un déficit de alfa-L-fucosidasa, molécula responsable de la acumulación generalizada de fucosa. Al estar dañada, sin embargo, provoca que se acumulen glicolípidos y oligosacáridos en los tejidos corporales.
¿Cuáles son los síntomas de la Fucosidosis?
Tras haberse documentado unos 100 casos en todo el mundo con esta patología, la mayoría de los cuales se ubican al sur de Italia (con 20 confirmaciones), se sabe que la Fucosidosis tiene unas formas existentes de presentación que van desde severas a moderadas. A la primera se la conoce como tipo 1, e inicia generalmente entre los 3 y 18 meses de vida; a la segunda, por su parte, se la denomina tipo 2, y tiene una progresión más lenta.
Tal y como apuntan desde FEDER, los especialistas recurren a la realización de un perfil cromatográfico, muy típico de los oligosacáridos urinarios, para el diagnóstico biológico de esta enfermedad rara; al final, los resultados aparecen confirmados mediante la cuantificación de la actividad alfa-L-fucosidasa.
La fucosidasa es una EERR que le acarrea a quien lo padece una lluvia de consecuencias comunes que van desde las convulsiones y el retraso en el crecimiento, hasta la presencia recurrente de infecciones sinopulmonares, pasando por visceromegalia y disostosis múltiple. Signos clínicos a los que se suma asimismo un retraso mental severo, la dismorfia facial, la hepatomegalia moderada, la sordera y, en función de la edad, a veces también los angioqueratomas.
#SmileForRuben
El pequeño Rubén es, por ahora, el único caso confirmado de fucosidasa en España; un registro aislado en el país que contribuye a poner de manifiesto la importancia vital de una emprendida investigación biomédica.
Después de todo, la investigación de hoy es la salud de mañana, un atajo contra el desamparo económico y burocrático de las EERR, y una apuesta segura a favor de mejorar la salud de las personas con patologías extrañas y nada comunes.
Y es que la investigación científica es la llave principal para desbloquear los cerrojos del desconocimiento, y encontrar nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de niños y niñas como Rubén.
Así que sí, le animamos desde aquí a emular nuestro ejemplo y sumarse a #SmileForRuben, compartiendo el mensaje de esta información con sus amigos y familiares y en todas las redes sociales con las que cuente.
Recuerde que una gota no llena el vaso, un grano no hace una montaña, y toda aportación es y será poca, aunque muy bien recibida, para ayudar a Rubén.
