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Etiqueta: Enfermedad rara

La esclerodermia, esa enfermedad rara que endurece la piel

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Conocida a su vez bajo el término médico de esclerosis sistémica, la esclerodermia es la enfermedad que causa que el tejido conectivo, precisamente el material encargado de dar forma a los restantes tejidos del cuerpo, manteniéndolos fuertes, se endurezca y atirante y se ponga grueso.

Síndrome de Dravet, la epilepsia mortal de la infancia

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Genético pero no hereditario, el síndrome de Dravet es epiléptico e infantil, fue descrita por primera vez en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.

El día D

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Hoy 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, para dar a conocer a la población esta enfermedad rara.

El día D

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Hoy 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (Distrofia FSH) con la finalidad de concienciar sobre este mal.

Síndrome de Coffin-Siris: enfermedad rara entre las raras

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El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno heterogéneo, genéticamente hablando, donde las secuelas clínicas mayores y menores se entremezclan estrechamente.

Enfermedad de Andrade, la rareza que tiene a España como su...

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Más conocida entre los círculos médicos como polineuropatía amiloidótica familiar, la enfermedad de Andrade es una patología hereditaria, multisistémica y endémica, al que las estimaciones le calculan 10.000 afectados a nivel mundial.

Síndrome de Tourette, una enfermedad con muchos tics

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Caracterizado por movimientos repetitivos o sonidos indeseados llamados tics, el síndrome de Tourettte es un trastorno que causa en quien lo padece diversos espasmos que la persona es incapaz de dominar o, como mínimo, que se ve con serias dificultades para mantenerlo a raya.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn, una rara discapacidad de nacimiento

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El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad genética con causas, síntomas, evolución y posible tratamiento que aquí analizamos.

Síndrome de Prader-Willi, de la rareza a la obsesión

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Genético y turbulento, el síndrome de Prader-Willi es un trastorno común encuadrado en las enfermedades raras, esas patologías huérfanas de investigación.

Síndrome de Treacher Collins, un adiós al desarrollo facial

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Caracterizado sobre todo por la presencia de anomalías en el normal desarrollo de los huesos craneales y en la estructura ósea facial, el síndrome de Treacher Collins causa una discapacidad auditiva nada más nacer, además de defectos físicos y muy visuales en la cara y la cabeza.
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