Etiqueta: Síndrome de Phelan-McDermid
Día mundial del Síndrome de Phelan-McDermid: la deleción del neurodesarrollo
El síndrome de Phelan-McDermid es genético, no tiene cura, dura de por vida, y completa el listín de sus manifestaciones con ciertas actitudes propias del autismo, y con comportamientos extraños como morder o masticar objetos que no son alimentos.
Enfermedades Raras: lo son menos gracias a un documental
La Federación Española de Enfermedades Raras ha anunciado el estreno del documental 'El gen de Hugo', que pretende sensibilizar sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, y, en general , sobre la realidad que atraviesan las familias de personas afectadas con este tipo de patología