El síndrome X frágil, que hoy celebra su Día Internacional, se ha convertido en el nuevo objetivo para los fármacos que combaten la hipertensión.

Tras identificar en ratones a la proteína FXR1, implicada en el síndrome del cromosoma X frágil, una investigación científica lo ha señalado como un potencial oportunidad para desarrollar un nuevo tipo de medicamento con el que reducir esa presión arterial tan propia de la hipertensión.

Recordemos qué es el síndrome del cromosoma X frágil

De entre los cromosomas que guardan en su información genética una discapacidad intelectual hereditaria, el síndrome del cromosoma X frágil es uno de los más comunes, una afección discapacitante que se mantiene en el plano del seno familiar, heredándose con la carga genética y trasmitiéndose de padres a hijos. Ahora bien, ¿cómo se origina?

El síndrome del cromosoma X frágil se produce por un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo, dificultando a las células el producir poco o nada de una proteína que es necesaria para el normal desarrollo y funcionamiento del cerebro. Su irregularidad se concentra especialmente en el gen FMR1, mediante alteraciones, cambios y mutaciones.

Se trata, en suma, de una afección muy involucrada en la aparición de la discapacidad intelectual, descargando en quien la sufre diversos problemas de inteligencia, problemas sociales y emocionales, amén de ciertos problemas con el habla y el lenguaje.

Hablamos entonces de síntomas dispares como el sufrir de frecuentes infecciones en los oídos, presentar autismo, experimentar crisis convulsivas, tener problemas para dormir y para establecer contacto visual.

A ello se suma también el presentar problemas en el aprendizaje, caminar o hablar o aprender a ir al baño más tarde que otros niños de la misma edad; y tener dificultades sensoriales, en el sentido de que padece problemas con la información que le llega de los cinco sentidos, unas dificultades que aparece con lo que ve, escucha, huele, degusta y toca.

Combatiendo una discapacidad y una hipertensión

La oportunidad la ha planteado una investigación preliminar, la cual fue presentada públicamente durante las Sesiones Científicas de la Asociación Americana del Corazón (AHA, por sus siglas en inglés).

Cabe aclarar, antes que nada, que el FXR1 pertenece a la misma familia de proteínas de unión al ARN que la FMRP, siendo además específica del músculo, a la par que ayudan a activar y desactivar genes; lo que las hace esenciales en numerosos procesos celulares. Tal y como explicó la autora principal del estudio, Amanda St. Paul, candidata además al doctorado en la Facultad de Medicina Lewis Katz, de la Universidad de Temple, en Filadelfia, EEUU:

«En mi investigación anterior sobre el FXR1, esperaba ver más factores de transcripción; factores de traducción y factores que regulan el ARNm interactuar con el FXR1».

De esta manera, mientras los factores de transcripción y traducción se yerguen como proteínas que ayudan a activar y desactivar determinados genes, las proteínas de actina, en cambio, se presentan como responsables de la contracción y relajación de los músculos.

«Fue realmente sorprendente descubrir que el FXR1 se une a un montón de proteínas de unión a la actina y a otras proteínas implicadas en el citoesqueleto», abundó la investigadora. De hecho, tanto Paul como sus colegas elaboraron un modelo de ratón al que se le puede suprimir el FXR1 en las células musculares lisas, las cuales componen los vasos sanguíneos de las personas.

Durante el desarrollo de la investigación de este equipo de científicos, los ratones que empleaban se modificaron genéticamente, a fin de poder eliminar el gen FXR1 a través de la administración del medicamento tamoxifeno, hecho lo cual pudieron observar que el comportamiento de las células del músculo liso vascular difería de las mostradas por los ratones con FXR1 activo. ¿Traducción?

«Descubrimos que las células del músculo liso vascular sin FXR1 no proliferan, no se adhieren y no migran», detalló la facultativa, aclarando que son «actividades que dependen de un citoesqueleto que funcione correctamente». St. Paul, de hecho, subrayó que «todo esto es lo que debería hacer una célula de músculo liso vascular».

Un descubrimiento transformado en una lucha contra la tensión alta

Como consecuencia de la eliminación de FXR1, se produjo otra consecuencia reveladora, que la autora principal del ensayo aclaró indicando que «cuando se elimina el FXR1 del músculo liso de estos ratones, también disminuye la presión arterial diastólica en comparación con los ratones de control».

Por tanto, El análisis de la alcanzó a descubrir que al eliminar el FXR1 disminuía paralelamente la capacidad de contracción de las células de los vasos sanguíneos; más aún, señaló que al suprimir el FXR1, los ratones presentaban una disminución de la presión arterial diastólica bastante diferente frente a los ratones de control.

En opinión de la investigadora y futura doctorada, estos hallazgos sugieren, sencillamente, que tanto dirigirse a FXR1 en las células del músculo liso vascular, como focalizarse en la vía contráctil que regula, puede llegar a ser una vía prometedora, sobre todo de cara al desarrollo de medicamentos antihipertensivos.

«Muchos objetivos de la medicación no se centran en el citoesqueleto», hizo notar. «Dado que el FXR1 es específico del músculo, nos proporciona una diana y una vía específicas que podemos examinar más a fondo», se esperanzó.

«Millones de personas tienen la presión arterial alta», recordó, por lo que «encontrar nuevas formas de mejorarla es importante».

Por todo ello, el futuro del estudio liderado por Paul pasa por continuar trabajando en los datos obtenidos durante el futuro, con la meta de investigar si la actividad de FXR1 en las células musculares lisas está realmente sujeta a la capacidad de este para interactuar con las proteínas del citoesqueleto; un objetivo que, con las mismas, también se plantea averiguar si la supresión de FXR1 es eficaz o no, llegado el momento de reducir la presión arterial en un modelo de ratón hipertenso.

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