¿Sabe qué es el síndrome de Kabuki? Hoy, en su día más internacional, aprenda todo sobre este desorden, sus rasgos y causas, sus síntomas y qué lo caracteriza.
En forma de desorden congénito o alteración genética, les presentamos una enfermedad rara que aqueja a 1 de cada 32,000 niños nacidos, aproximadamente y según datos más recientes de la AEFA-KBK, la Asociación española de familiares y afectados por síndrome kabuki.
Descrito por primera vez en 1981 por Nikawa y Kuroki, dos doctores japoneses, esta patología celebra cada 23 de octubre su Día Mundial; fue bautizada así en clara alusión a la semejanza de los rasgos faciales propios de la enfermedad con el maquillaje de los actores japoneses del Kabuki; es decir, el teatro tradicional de Japón, reconocido por utilizar maquillajes elaborados.
Pero ¿qué es el síndrome de Kabuki, exactamente?
Se trata de una enfermedad con muy poca incidencia entre la población, que tiende sin embargo a representar ciertas complicaciones para quienes la padecen. Una dolencia cuyo origen se remonta a mutaciones espontáneas en el gen MLL2 o KMT2D, según recientes investigaciones realizadas en la Universidad de Washington, cuyos expertos le atribuyen la carga de esta causa al 75 por ciento de los pacientes con este trastorno.
Son alteraciones epigenéticas que también pueden darse en el gen KDM6A, una reacción muy vinculada a esos mecanismos biológicos que se encargan de la expresión de los propios genes, influyendo en si se encienden o se apagan. Y el hecho de que la enfermedad afecte a diferentes órganos y sistemas en el cuerpo responde más bien al desarrollo anormal de las células, que han sufrido una interrupción en el modo en que los genes que las contienen se han ido expresando.
Existe, empero, un 30 por ciento de personas con síndrome de Kabuki que padecen este trastorno por motivos desconocidos, y sin siquiera presentar antecedentes familiares. Todas, no obstante, reúnen unas características clínicas bastante peculiares que, sin embargo, varía por persona y por caso, sin que todos los pacientes manifiesten la misma gravedad de la enfermedad, ni se haga cargo de todos sus síntomas.
Diagnosticar el síndrome de Kabuki requiere pasar por una serie de estudios clínicos de sangre, someterse a revisión de genética de un especialista familiarizado con esta rara dolencia, y reunir al menos cuatro de los cinco factores que más lo caracterizan; es decir, baja estatura, discapacidad intelectual, ciertos rasgos faciales, inusuales patrones de las huellas de los dedos y rarezas en el esqueleto.
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del síndrome de Kabuki?
Esta patología afecta a múltiples partes del cuerpo, dejándose reconocer a ojo clínico por las peculiares facciones faciales que regala a sus pacientes de forma única. Hablamos de pestañas largas, cejas arqueadas, orejas protuberantes en su base, nariz plana y ancha en su punta, párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del párpado inferior, y hasta una apertura de los globos oculares grandes.
Así, tanto el estrabismo y las convulsiones como el paladar hendido y la baja estatura son un abecé muy común en esta dolencia, igual que lucir hipotonía o tono muscular bajo, tener microcefalia o cabeza pequeña, sufrir nistagmos o movimientos involuntarios en alguno de los ojos, recaer en las garras de infecciones que se repiten, y hasta mostrar unas articulaciones híper móviles.
Una lluvia de aprietos a la que también se suma las dificultades de comportamiento, entrar prematuramente en la pubertad, reunir leves o graves retrasos del desarrollo, una discapacidad intelectual leve o moderada, el padecer anormalidades inmunológicas, en el corazón y/o en el esqueleto, perder la audición y/o la vista, sufrir con frecuencia infecciones en el oído, presentar problemas dentales de la talla de la hipodoncia, cuando los dientes aparecen más filosos de lo habitual, e incluso manifestar reflujo esofagogástrico.
Amén de recaer en alergias y enfermedades autoinmunes, lucir una parte carnosa extra en los dedos de las manos y de los pies, manifestar un retraso de crecimiento tanto en el peso como en la talla, mostrar problemas neurológicos, urinarios y de alimentación, retardo en el desarrollo psicomotor e intelectual, malformaciones congénitas y cardíacas, alteraciones auditivas y visuales y, en el caso de las niñas, una evolución precoz en la zona mamaria.
¿Cuál es el tratamiento y manejo del síndrome de Kabuki?
Rara como es por su poca prevalencia en la sociedad, esta enfermedad no tiene cura y dura toda la vida. Es más, aún hoy no existe un tratamiento farmacológico único que se prescriba a las personas afectadas con este síndrome; en este sentido, los médicos suelen actuar según las manifestaciones clínicas de cada paciente, si bien todos pasan en mayor o menor medida por intervenciones tempranas, integración sensorial y aprendizaje estimulado.
Según el consenso de los especialistas, el síndrome Kabuki no es una enfermedad progresiva, pese a que somete a sus afectados al azote de nuevos problemas o complicaciones a lo largo de los años. Con todo, no suele llegar a ser incapacitante, por norma general; es más, las personas que están obligadas a convivir en carne propia con ella pueden llegar a tener una vida larga y productiva.
Para ello, no obstante, deben acceder a un amplio abanico de terapias y apoyos para poder lograr su potencial aun de niños, básicamente porque la patología impacta en diversas partes del cuerpo, poniendo trabas a las funciones naturales de estas.
Hablamos de orientación profesional que van desde una terapia ocupacional y terapia de habla y lenguaje, hasta necesitar adaptaciones específicas y una rehabilitación física y sensorial; pasando por recibir intervenciones de desarrollo, refuerzos para comer, apoyos educacionales y, cómo no, asistencia para un manejo médico de por vida.
