Enfermedad de Gaucher: las consecuencias de acumular mucha grasa

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Resultado de la acumulación de grasa en el bazo, el hígado, los pulmones y/u otros órganos determinantes o tejidos óseos, la enfermedad de Gaucher causa el agrandamiento forzoso de los órganos afectados por dicho almacenamiento grasiento, afectando así al buen funcionamiento de tales partes internas del cuerpo.

Síndrome de Arnold Chiari, una invitación a la malformación

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El síndrome de Arnold Chiari es una enfermedad rara muy congénita e insidiosa, más femenina que masculina, actualmente carece de cura o modo de prevención, y la entidad que más y mejor lo representa en España es el Institut Chiari de Barcelona.

Tecnología CRISPR, clave en la lucha contra el angioedema hereditario

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En forma de tijeras que manipulan el genoma y, a grandes rasgos, hacen un corta y pega del ADN y sus secuencias, la Tecnología CRISPR fue desarrollada por las científicas Charpentier y Doudna-

Logran remitir el lupus en hasta cinco enfermos, gracias a la...

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Revolucionaria y experimental, la nueva terapia se presenta como CAR-T y ya ha conseguido lo impensable: la remisión del lupus eritematoso sistémico en cinco aquejados de cáncer de sangre.

ELA: Unzué se suma a la ‘Cursa de la Mercè’ en...

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El exfutbolista es uno de los 8.000 participantes de la 44 edición de la ‘Cursa de la Mercè’ por la ELA, que se disputará el domingo día 18 de septiembre.

Síndrome de Kleefstra: de la hipotonía a la discapacidad

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Genético y discapacitante, el síndrome de Kleefstra celebra hoy su Día Mundial, reivindicando su derecho a ser más investigado, entendido e integrado en la sociedad.

ELA: peregrinaje a Santiago para hablarle al mundo

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Varios pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) emprenden el camino hacia Santiago de Compostela a modo de reivindicación sobre la enfermedad.

ELA: una nueva esperanza gracias a las células madre

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Una terapia experimental en el centro Cedars-Sinai de Los Ángeles, California (EEUU), corrobora el éxito de transplante de estas células en pacientes con ELA.

Leucodistrofia, el expediente X de Jesús

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Jesús tiene diagnosticada la enfermedad de leucodistrofia. Degenerativa y de varios tipos, ha encontrado en él una forma de manifestarse totalmente desconocida.

‘Recorta tiempo a la AME’, campaña apoyada por La Vuelta 2022

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Los organizadores de La Vuelta 2022 muestran su apoyo a la detección precoz de la atrofia medular espinal al unirse a la campaña 'Recorta tiempo a la AME'.
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