Síndrome de Coffin-Siris: enfermedad rara entre las raras

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El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno heterogéneo, genéticamente hablando, donde las secuelas clínicas mayores y menores se entremezclan estrechamente.

Síndrome 22q11: luchando por hacerse ver y entender

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Con un censo de incidencia que afecta a 1 de cada 2.000-4.000 recién nacidos, según la Asociación Síndrome 22q11 de España, puede decirse, sin miedo a equívoco alguno, que a esta enfermedad aún le quedan mucho camino por recorrer.

ELA: José Luis Capitán, un corazón imparable en El Angliru

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‘Capi’, enfermo de ELA, coronó 17 años después una de las cimas con más solera del país, El Angliru y lo hizo de forma distinta a cuando era atleta profesional.

Síndrome de Müller-Weiss: así es el enemigo de Rafa Nadal

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El tenista español lucha contra el síndrome de Müller-Weiss desde el año 2005, aunque es ahora y con 35 años cuando le está causando los mayores problemas.

ELA: ¿para cuando la asistencia domiciliaria?

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Los afectados por la enfermedad degenerativa Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) no cuentan en España con un servicio público que les atienda en sus hogares.

Esclerosis Tuberosa, el trastorno que planta racimos de tumores por el...

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Llamada también complejo esclerosis tuberosa o Tuberous Sclerosis Complex (CET o TSC, por sus siglas en español e inglés, respectivamente), la esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro que siembra tumores en diversos órganos.

Revelan la causa genética del lupus por el ADN de una...

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Autoinmunitaria y causada por un sistema inmunitario que ataca sin razón al tejido sano, el lupus es una enfermedad rara que afecta a diferentes órganos.

Enfermedad de Pompe, esa debilidad muscular que va a más

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¿Qué es la enfermedad de Pompe? Ésa es la pregunta que se hacen los padres cuyos niños presentan este trastorno. ¿Cómo les afecta? ¿Se puede curar?

ELA: El Sadar se postra ante Unzué, su eterno guardián

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Juan Carlos Unzué realizó el saque de honor y recibió el cariño y el apoyo de toda la afición del Club Atlético Osasuna en su lucha contra la ELA.

Síndrome de West, espasmos de la epilepsia surgen en la infancia

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Raro e infrecuente, genético y epiléptico… el Síndrome de West es la patología que genera espasmos infantiles incluso hoy, en su Día Mundial. ¿De qué trata?
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