Sanidad financia ya el medicamento Zolgensma para tratar la Atrofia Muscular Espinal (AME), una rara y grave enfermedad neuromuscular que afecta a los bebés.
«La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien». Así define la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FUNDAME), una enfermedad rara, hereditaria, sin cura y que afecta a 1 de cada 6.000 bebés.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular rara, grave y sin cura que es hereditaria y afecta a 1 de cada 6.000 bebés
Altamente costosa, su fármaco, Zolgensma, cuesta 2 millones de euros, y «es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo», según FUNDAME.
Sanidad, ya financia de forma pública el medicamento más costoso del mundo para tratar la Atrofia Muscular Espinal
Desde el pasado día 1 de diciembre, la Sanidad Pública ya financia el Zolgensma, el medicamento para tratar la AME y que podría beneficiar a una treintena de niños que podrán tener acceso a la terapia génica, cuyo coste de partida estaba fijado aproximadamente en 2 millones de euros.
¿Qué tipo de discapacidad causa la AME?
«La AME, que se caracteriza por dañar y matar las neuronas motoras. Estas, son las células nerviosas de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración».
La Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad de varios tipos
Existen diversos tipos dentro de la enfermedad. Son los siguientes, que FUNDAME explica así:
«El tipo 1 o enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar o respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones, llamado contracturas. Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo no llegarán a cumplir los 2 años.
El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. Usualmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta.
Tipo III y tipo IV, más leves y con tratamiento
El tipo III, también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander, es la más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. También pueden tener la escoliosis contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal.
El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal».
