La pequeña de tres años sufre más de cien espasmos diarios perceptibles, aunque los especialistas creen que en su cerebro se producen miles de pequeñas sacudidas.
Su madre, Clara Tur, asegura que los médicos desconocen cómo abordar desconocida esta enfermedad. Y se ven inmersos en un angustioso peregrinaje de un centro hospitalario a otro.
«Nos han cambiado de hospital y van probando con diferentes fármacos, pero sin ninguna certeza de que funcione», apunta la madre de la niña.
Ver (grabar) para creer
Los padres de la pequeña han pasado por escuchar que aquello que le sucedía a Valeria eran tics. Ante incredulidad de algunos especialistas se decidieron por grabar a su hija en una de sus crisis, y ante la evidencia, entonces sí, la derivaron urgentemente al hospital.
Tras diversas pruebas ahora saben que la niña sufre una enfermedad muy poco frecuente (menos de 100 casos en todo el mundo y dos en España) que presenta una rara alteración del gen CHD2. Y eso es todo.
Echar las redes para atrapar un diagnóstico
Valeria a sus tres años es una niña polimedicada. La ingesta de tantas pastillas le provoca sensación de sueño permanente. De hecho, duerme 14 horas por la noche y tiene que hacer siesta a diario.
«Cuanto más sueño tiene, sufre más espasmos. Además, cuando más actividad tiene su cerebro es durmiendo» se lamenta su madre.
Sus padres, en un intento por localizar a otros enfermos o especialistas que conozcan la alteración genética que tiene su hija han creado un perfil en Instagram con el nombre @valeriaconvdevaliente. La cuenta lleva abierta apenas unos días y ya acumula miles de seguidores.
La historia de Valeria no deja de ser la de muchas patologías poco frecuentes. La angustia por obtener un diagnóstico, por ponerle rostro a la realidad con la que les ha tocado vivir.
A menudo, el viaje más largo es el del desconocimiento: no saber a qué se enfrentan. Así de raras son estas enfermedades.
